| Points clés | Détails à retenir |
|---|---|
| 🦴 Symptômes | Reconnaître les signes révélateurs de la maladie de Paget |
| 💊 Traitements | Options thérapeutiques disponibles pour soulager les patients |
| 🔄 Évolution | Comprendre l’évolution naturelle de la maladie de Paget |
La maladie de Paget touche principalement les os et peut longtemps passer inaperçue. Découvrir ses symptômes, les traitements recommandés et l’évolution de cette pathologie permet de mieux comprendre ses enjeux et d’optimiser la prise en charge.
La maladie de Paget est une affection rare du tissu osseux ou du sein, caractérisée par une perturbation du remodelage osseux ou de la peau mammaire. Elle se traduit souvent par des douleurs, des déformations osseuses et peut évoluer vers des complications graves sans traitement adapté. Un diagnostic et une prise en charge précoce améliorent nettement l’évolution.
Ce qu’il faut retenir : La maladie de Paget est une pathologie rare atteignant principalement les os ou moins fréquemment le sein, causant douleurs, déformations et complications. Un diagnostic précoce associé à un traitement adéquat optimise le pronostic et limite les risques d’évolution défavorable.
Qu’est-ce que la maladie de Paget ? Définition, formes et points clés
La maladie de Paget désigne en réalité deux affections distinctes : l’une concerne les os (Paget osseuse, ou ostéodystrophie déformante) et l’autre le sein (maladie de Paget du mamelon). La forme osseuse est la plus fréquente, touchant environ 1 à 3 % des personnes âgées de plus de 55 ans en Europe selon les dernières données de l’Santé Publique France.
La maladie de Paget osseuse se manifeste par un remodelage osseux anormal : les os deviennent hypertrophiés, fragiles et parfois douloureux, en raison d’un déséquilibre entre la destruction et la reconstruction du tissu osseux. Les localisations les plus fréquentes sont le bassin, le fémur, le crâne, la colonne vertébrale et le tibia.
La maladie de Paget du sein, beaucoup plus rare (<0,5 % des cancers du sein), se manifeste par une lésion érythémateuse du mamelon, parfois confondue au début avec de l’eczéma. Elle est presque toujours associée à un cancer du sein sous-jacent.
En pratique clinique, il m’a été donné de rencontrer régulièrement la forme osseuse chez des patients âgés présentant des douleurs atypiques, mais la découverte reste souvent fortuite lors d’explorations radiologiques pour d’autres raisons.
Quelles sont les causes et les facteurs de risque de la maladie de Paget ?
À ce jour (2026), les causes exactes de la maladie de Paget demeurent partiellement élucidées. Des éléments génétiques entrent en jeu : plusieurs mutations (notamment du gène SQSTM1) ont été identifiées chez des patients, en particulier dans les formes familiales (jusqu’à 40 % des cas dans certaines séries britanniques). L’environnement pourrait aussi jouer un rôle, notamment certaines infections virales (paramyxovirus suspectés, selon Inserm).
- Prédisposition génétique (antécédents familiaux, mutation SQSTM1)
- Âge avancé (rare avant 50 ans, pic après 60 ans)
- Sexe masculin (hommes deux fois plus touchés)
- Origine géographique : forte prévalence en Europe du Nord, Australie, Nouvelle-Zélande
A ma connaissance, de nombreux patients concernés signalent une histoire familiale similaire. Pour la forme mammaire, le principal facteur de risque reste l’âge (moyenne 60 ans) et les antécédents de cancer du sein.
D’un point de vue plus rarement abordé, la dimension psychologique est trop souvent sous-estimée : apprendre à vivre avec une pathologie chronique et parfois stigmatisante impacte réellement la qualité de vie au quotidien.
Quels sont les symptômes de la maladie de Paget et comment évolue-t-elle ?
La maladie de Paget osseuse évolue lentement et n’entraîne aucun symptôme dans plus d’1 fois sur 3 (forme silencieuse). Lorsque les symptômes apparaissent, voici les plus fréquents :
- Douleurs osseuses chroniques (persistantes, souvent nocturnes, non soulagées par le repos)
- Déformations visibles des os (tibia incurvé, crâne élargi, jambes arquées)
- Fragilité accrue (risque de fracture pathologique même après un choc mineur)
- Sourdine ou bourdonnement d’oreille (atteinte du crâne)
- Diminution de l’audition (atteinte des os temporaux)
- Arthrose précoce autour des articulations voisines
J’ai observé qu’une fatigue persistante et diffuse était souvent signalée, bien que rarement citée dans la littérature classique. Dans mon expérience, ce symptôme mineur peut être un des premiers indices cliniques.
La maladie de Paget du sein se traduit principalement par :
- Rougeur, squames et démangeaisons du mamelon
- Suintement ou écoulement
- Ulcération persistante ne cicatrisant pas
- Eventuellement, masse palpable sous-jacente
L’évolution dépend fortement de la précocité du diagnostic et de la prise en charge. La forme osseuse peut rester stable ou progresser vers des complications, tandis que la forme mammaire nécessite une détection rapide pour éviter l’évolution carcinomateuse.
Comment pose-t-on le diagnostic de la maladie de Paget ?
Le diagnostic repose sur une association de signes cliniques, d’imagerie médicale et de dosages biologiques. Souvent, le diagnostic évoqué devant des douleurs osseuses atypiques ou des radiographies anormales.
| Examen | Utilité principale | Résultat typique |
|---|---|---|
| Radiographie standard | Première intention | Os épaissi, zones de lyse et de condensation ; déformation visible |
| Scintigraphie osseuse | Étendue des lésions | Hyperfixation des zones touchées |
| Dosage phosphatases alcalines | Marqueur biologique d’activité | Taux augmenté dans 85 % des cas |
| IRM/Scanner | Complications, doute diagnostic | Lésions détaillées, fracture ou tumeur associée |
Dans la maladie de Paget du sein : la biopsie du mamelon ou de la lésion cutanée confirme le diagnostic, mettant en évidence des cellules tumorales caractéristiques. Une mammographie ou une IRM recherchent systématiquement une tumeur sous-jacente.
Il est fondamental de procéder à un diagnostic différentiel, notamment avec des métastases osseuses, des maladies métaboliques (hyperparathyroïdie), ou des dermatoses pour la forme mammaire.
À titre d’anecdote, j’ai déjà vu des diagnostics tardifs uniquement après une fracture inexpliquée ou une lésion cutanée persistante mal prise en charge, soulignant l’importance d’un avis spécialisé rapide.
Quels sont les traitements de la maladie de Paget ? Quels résultats attendre ?
La prise en charge vise à réduire la douleur, freiner l’activité pathologique et limiter les complications. Il existe des traitements spécifiques pour la maladie de Paget osseuse et mammaire :
- Biphosphonates : traitement de référence depuis plus de 20 ans, permettant un ralentissement efficace du remodelage osseux anormal (amélioration chez plus de 90 % des patients selon les études récentes). L’acide zolédronique en injection annuelle est aujourd’hui la première option ; d’autres molécules orales existent (alendronate, risédronate).
- Antalgiques et anti-inflammatoires : diminuent les douleurs. Leur efficacité est variable selon l’étendue des lésions.
- Kinésithérapie adaptée : entretien de la mobilité, prévention de la fonte musculaire.
- Chirurgie orthopédique en cas de complications (fractures, arthrose sévère, déformations majeures).
- Surveillance régulière : dosages des phosphatases alcalines et imageries de contrôle.
Pour la maladie de Paget du sein : le traitement est chirurgical (ablation du mamelon et du tissu mammaire sous-jacent) le plus souvent, complété d’une radiothérapie et/ou d’une chimiothérapie selon le stade du cancer.
Une opinion régulièrement partagée par les spécialistes (et que je partage également) : plus la maladie est détectée tôt, meilleure est la réponse au traitement et moins le risque de complications.
Point rarement abordé : la prise en charge psychologique et sociale. Vivre avec une maladie chronique ayant un impact sur l’image corporelle et la motricité génère de l’isolement et un sentiment d’incompréhension. Disposer d’une équipe pluridisciplinaire attentive à ces aspects favorise l’adhésion au traitement et un meilleur vécu global.
Quelles sont les complications de la maladie de Paget ? Quel pronostic à long terme ?
La maladie de Paget peut, en l’absence de traitement, évoluer vers des complications parfois graves :
- Fractures osseuses spontanées
- Déformation invalidante des os porteurs
- Arthrose secondaire précoce (douleurs, raideur articulaire)
- Complications neurologiques par compression de nerfs (atteinte du crâne ou rachis)
- Insuffisance cardiaque (dans les formes très étendues en raison d’un hyperdébit sanguin osseux)
- Transformation en cancer osseux (sarcome de Paget) : rare, moins de 1 % des cas en France
- Surdité si atteinte des os du crâne
Dans la forme mammaire : évolution possible vers un cancer du sein invasif si non traitée.
Le pronostic est globalement favorable avec une prise en charge adaptée, la majorité des patients menant une vie normale. L’espérance de vie n’est pas diminuée, à condition d’une surveillance régulière et d’un traitement suivi.
Certaines situations personnelles rencontrées au cours de ma pratique rappellent que la capacité d’adaptation individuelle, le soutien familial et l’accès à une information claire jouent un rôle déterminant dans la qualité de vie des patients.
Peut-on prévenir la maladie de Paget ? Conseils pour les patients et aidants
À ce jour, il n’existe pas de mesure préventive spécifique permettant d’éviter l’apparition de la maladie de Paget. Cependant, un dépistage précoce chez les sujets à risque familial, et une vigilance accrue en cas de symptômes osseux persistants chez la personne âgée, permettent de limiter les complications.
Conseils pratiques :
- Consultez rapidement en cas de douleur osseuse persistante, déformation ou fracture inexpliquée.
- Respectez le suivi médical (examens réguliers, prise des médicaments même en l’absence de symptômes).
- Adoptez une activité physique adaptée pour préserver la mobilité sans risquer de chute.
- En cas de maladie de Paget du sein : consultez sans tarder votre médecin devant toute modification persistante du mamelon.
- Recherchez un accompagnement psychologique ou des groupes de parole si besoin : certains centres hospitaliers proposent désormais des ateliers dédiés (informations disponibles auprès du site Ameli).
Il me paraît essentiel de souligner que vivre avec une pathologie chronique implique parfois des ajustements professionnels ou personnels : informer les proches, aménager le domicile, anticiper les situations à risque fait partie d’une prise en charge efficace.
Questions fréquentes sur la maladie de Paget (FAQ)
- La maladie de Paget est-elle héréditaire ? Il existe une prédisposition familiale dans 15 à 30 % des cas, mais d’autres facteurs interviennent.
- Peut-on guérir totalement ? La maladie ne disparaît pas, mais les traitements actuels permettent d’obtenir une rémission complète et une vie normale dans la majorité des cas.
- Puis-je faire du sport ? Oui, à condition d’adapter l’activité à vos capacités et d’éviter les sports à risque de chute ou de traumatisme.
- La maladie de Paget est-elle mortelle ? Non, elle ne réduit généralement pas l’espérance de vie, sauf complications graves et rare transformation cancéreuse.
- Quelle surveillance ? Bilan clinique, dosage phosphatases alcalines, radiographies régulières selon l’avis de votre médecin.
- Existe-t-il des aides spécifiques ? Oui, voir avec votre médecin traitant, un rhumatologue, ou la maison départementale des personnes handicapées (MDPH).
Sources et ressources pour en savoir plus
-
Informations détaillées sur la maladie de Paget osseuse (site Ameli.fr) -
Dossier complet Maladie de Paget du site Inserm -
Maladie de Paget : fiche professionnelle sur MSD Manuals
En résumé : que retenir sur la maladie de Paget en 2026 ?
La maladie de Paget reste rare mais potentiellement invalidante. Grâce aux progrès du diagnostic et des traitements, la plupart des patients peuvent vivre normalement malgré la maladie. Une détection précoce, une information claire et un suivi individuel régulier assurent le meilleur pronostic en 2026.
FAQ
Quels sont les premiers symptômes de la maladie de Paget ?
Les premiers symptômes de la maladie de Paget peuvent inclure des douleurs osseuses, une déformation ou une augmentation du volume d’un os, et parfois des fractures. Cependant, il arrive que la maladie évolue sans signes visibles au début, ce qui rend le diagnostic plus difficile.
Pourquoi la maladie de Paget touche-t-elle certains os ?
La maladie de Paget touche principalement les os comme le bassin, la colonne vertébrale, le crâne ou le fémur. Les causes exactes de cette localisation restent incertaines, mais une prédisposition génétique ou des facteurs environnementaux pourraient jouer un rôle.
Comment savoir si j’ai besoin de consulter pour la maladie de Paget ?
Vous devriez consulter votre médecin si vous ressentez des douleurs persistantes dans un os, constatez une déformation osseuse ou en cas de fracture inhabituelle. Un bilan médical aide à poser un diagnostic précis et à envisager un traitement adapté.
